tag:blogger.com,1999:blog-2607956776384828731.post6825074173369547715..comments2024-03-26T16:45:49.634+07:00Comments on Learn with Prin เรียนรู้ไปพร้อมกับน้องปริญญ์: พาหะของฮีโมโกลบินอี (Carriers of hemoglobin E)prinkotakoon.blogspot.comhttp://www.blogger.com/profile/14705723465727610769noreply@blogger.comBlogger4125tag:blogger.com,1999:blog-2607956776384828731.post-66926883501966293252013-10-09T02:18:33.474+07:002013-10-09T02:18:33.474+07:00double heterozygous Hb E and Hb constant spring no...double heterozygous Hb E and Hb constant spring not rule out Beta thalassemia/HbE with Hb constant spring คืออะไรคะ ไม่เข้าใจAnonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-2607956776384828731.post-87819254014062652642013-05-09T21:44:21.368+07:002013-05-09T21:44:21.368+07:00รับมืออย่างไรเมื่อเป็นพาหะ โรคธาลัสซีเมีย
...รับมืออย่างไรเมื่อเป็นพาหะ โรคธาลัสซีเมีย<br /><br /> สังเกตง่าย ๆ ว่าคุณมีแนวโน้มเป็นพาหะ ธาลัสซีเมีย หรือไม่ โดยดูจากผลตรวจเลือดของการตรวจร่างกายประจำปีถ้าแพทย์ระบุเพิ่มเติมว่ามีความผิดปกติของเม็ดเลือด ควรไปตรวจคัดกรองเพิ่มเติมเพื่อความมั่นใจตามโรงพยาบาลทั่วไป เมื่อทราบว่าคุณเป็นพาหะ โรคธาลัสซีเมีย ต้องทำความเข้าใจว่าคุณไม่ได้เป็นโรค แต่เป็นเพียงผู้ที่จะส่งผ่านโรคไปสู่ลูกหลานรุ่นต่อไป จึงไม่มีโอกาสป่วยและไม่กระทบต่อความสมบูรณ์ของร่างกายเลย ทั้งยังไม่จำเป็นต้องได้รับยาหรืออาหารเสริมแต่อย่างใด เพราะผู้ที่จะได้รับยาบำรุงเลือดที่เป็นธาตุเหล็กนั้น ต้องเป็นผู้ที่ถูกประเมินว่ามีภาวะขาดธาตุเหล็กร่วมด้วย ซึ่งตรวจได้โดยใช้วิธีวัดระดับเหล็กในร่างกาย หรือซีรั่มเฟอไรติน<br /><br /> สิ่งเดียวที่ผู้เป็นพาหะ โรคธาลัสซีเมีย ทุกประเภทต้องใส่ใจ คือ การเลือกคู่ เพราะนั่นหมายถึงโอกาสเพิ่มความเสี่ยงการเกิดโรคสู่รุ่นลูก ซึ่งเมื่อเกิด โรคธาลัสซีเมีย แล้วต้องประคับประคองอาการ หรือรักษาตลอดชีวิตด้วยการถ่ายเลือดเป็นประจำทุกเดือน พร้อมขับเหล็กอีกวันละกว่า 10 ชั่วโมง เฉพาะค่ายาและค่าเลือดก็ตกราว ๆ หลักหมื่นต่อเดือนไม่รวมค่ารักษาพยาบาลอื่น<br /><br /> ส่วนอีกทางเลือกในการรักษา โรคธาลัสซีเมีย ที่ช่วยให้หายเร็วกว่า แต่ก็มีความเสี่ยงสูงและราคาแพงมาก คือ การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก แต่ใช่ว่าผู้ป่วย โรคธาลัสซีเมีย ทุกรายจะรักษาด้วยวิธีนี้ได้ เพราะโอกาสที่จะหาไขกระดูกจากผู้บริจาค ได้ตรงกับของผู้ป่วยนับว่ายากมาก แต่ที่สำคัญคือกระบวนการรักษายังไม่ปลอดภัยร้อยเปอร์เซ็นต์ โอกาสติดเชื้อหรือร่างกายไม่รับไขกระดูกใหม่ก็มีสูง ความเสี่ยงที่ผู้ป่วยและญาติ ๆ ต้องทำใจนั้นจึงหมายถึงชีวิตแต่ทั้งนี้ทั้งนั้นไม่มีข้อกำหนดสำหรับผู้ที่มีพาหะชนิดเดียวกัน ว่าห้ามแต่งงานมีลูกแต่อย่างใด แต่ควรวางแผนก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการปรึกษาแพทย์ เพื่อหาความเสี่ยงการเกิดโรคในเด็ก ไม่ว่าจะด้วยการวินิจฉัยครรภ์อ่อนไม่เกิน 20 สัปดาห์ ด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อจากรก เพื่อตรวจในห้องปฏิบัติการ หรือหากทารกในครรภ์เป็นโรคแล้ว ยิ่งต้องได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่อง<br /><br />อาหารต้าน โรคธาลัสซีเมีย<br /><br /> อาหารที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วย โรคธาลัสซีเมีย คือ อาหารคุณภาพดีที่ให้โปรตีนสูง และผักใบเขียวที่มีโฟเลท ซึ่งจำเป็นต่อการสร้างเม็ดเลือด ส่วนอาหารที่ผู้ป่วย โรคธาลัสซีเมีย ควรหลีกเลี่ยง คืออาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ไม่ว่าจะเป็นเครื่องในสัตว์ โดยเฉพาะตับและเลือด กุ้ง หอยแมลงภู่ หอยนางรม และสาหร่ายทะเล ที่มีธาตุเหล็กสูงกว่าเนื้อสัตว์ 3-8 เท่า แต่หากมีการรับประทานอาหารที่เหล็กสูงเข้าไป อาจดื่มเครื่องดื่มประเภทชาและนมถั่วเหลือง เพื่อไปช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กได้ ที่สำคัญ ไม่ควรซื้อวิตามิน แร่ธาตุหรือผลิตภัณฑ์เสริมอาหารมารับประทานเองโดยไม่ปรึกษาแพทย์ <br /><br /><br /><br />http://health.kapook.com/view4164.html<br /><br />.prinkotakoon.blogspot.comhttps://www.blogger.com/profile/14705723465727610769noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-2607956776384828731.post-43591145649191628942013-05-09T21:43:41.147+07:002013-05-09T21:43:41.147+07:00ไขรหัสพันธุกรรมเลือด ทาลัสซีเมีย (Health&Cuisi...ไขรหัสพันธุกรรมเลือด ทาลัสซีเมีย (Health&Cuisine)<br /><br /><br /><br /> โรคธาลัสซีเมีย นี้เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม หรือยีนที่มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินนั้นประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิด คือ อัลฟ่าโกลบินซึ่งถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 16 และเบต้าโกลบิล ที่ถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 11 เมื่อใดที่เกิดความผิดปกติของยีนตัวใดตัวหนึ่งหรือคู่ใดคู่หนึ่ง ก็จะทำให้เกิดความผิดปกติต่อการสร้างฮีโมโกลบิน ทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ เรียกว่าภาวะ ธาลัสซีเมีย ความผิดปกติที่ยีนตัวเดียว ทำให้เกิดภาวะแฝง โรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะ <br /><br /> แต่ถ้าเกิดความผิดปกติขึ้นกับยีนคู่ใดคู่หนึ่ง เรียกได้ว่าเป็น โรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมีย ซึ่งแบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้<br /><br /> 1. อัลฟ่า ธาลัสซีเมีย คือผู้ที่ร่างกายสร้างอัลฟ่า โกลบิน โปรตีนลดน้อยลงกว่าปกติ ในเมืองไทยเองมีผู้เป็นพาหะชนิดนี้ 15-20 เปอร์เซ็นต์ ของคนทั้งประเทศ ผู้มีพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมียจากการขาดหายไปของยีนอัลฟ่าเพียง 1 ตัวนั้นเรียกว่าอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย-2 ซึ่งเป็นชนิดไม่แสดงอาการและไม่มีผลต่อสุขภาพใด ๆ<br /><br /> การตรวจเลือดทั่วไปอาจหาค่าความผิดปกตินี้ไม่ได้ ต้องใช้วิธีตรวจ DNA เท่านั้น ส่วนผู้ที่มีพาหะอีกชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากการขาดหายไปของยีนอัลฟ่าถึง 2 ตัว จะทำให้มีขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กลงและมีภาวะซีดเล็กน้อย แต่ไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพ เรียกว่าเป็น อัลฟ่า ธาลัสซีเมีย-1 ซึ่งมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก ส่วนความเสี่ยงการส่งต่อโรคสู่รุ่นลูก เป็นดังนี้ <br /><br /> 1) ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -2 = ลูกเป็นโรค 100 เปอร์เซ็นต์<br /><br /> 2) พ่อเป็นพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -2 แต่แม่เป็นอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -1 = ลูกเสี่ยงเป็น โรคธาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ มีโอกาสปกติ ไม่เป็น ธาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ และเสี่ยงเป็นพาหะ ธาลัสซีเมีย แบบพ่อหรือแม่อย่างละ 25 เปอร์เซ็นต์ <br /><br /> 3) ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -1 = ลูกเสี่ยงเป็น โรคธาลัสซีเมีย ขั้นรุนแรง 25 เปอร์เซ็นต์ มีโอกาสปกติ ไม่เป็น ทาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ และมีโอกาสเป็นพาหะ ธาลัสซีเมีย อีก 50 เปอร์เซ็นต์<br /><br /> 2. เบต้า ธาลัสซีเมีย คือคนที่ไม่สามารถสร้างสายเบต้าโกลบินได้เพียงพอ พบมากในชาวอิตาเลียน กรีซ ตะวันออกกลาง อิหร่าน ตะวันออกเฉียงใต้ของอัฟริกา และชาวจีนตอนใต้ ส่วนชาวไทยพบว่ามีตัวเลขอยู่ที่ 3-5 เปอร์เซ็นต์ เช่นกันกับอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย เบต้า ธาลัสซีเมีย ไม่ส่งผลกระทบใด ๆ ต่อสุขภาพ เพียงแต่จะมีภาวะซีดเล็กน้อย รวมถึงการเข้าใจผิดว่าเป็นเลือดจางเพราะขาดธาตุเหล็ก เมื่อหญิงชายที่มีพาหะเบต้า ธาลัสซีเมีย มาแต่งงานกัน โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคเบต้า ธาลัสซีเมีย มีถึง 25 เปอร์เซ็นต์<br /><br /> นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของฮีโมโกลบินอีกชนิด เรียกว่า ฮีโมโกลบินอี ธาลัสซีเมีย ที่พบพาหะในทั่วทุกภาคของประเทศเมื่อผู้มีพาหะชนิดนี้แต่งงานกับผู้มีพาหะเบต้า ธาลัสซีเมีย ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นโรคเบต้า ธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินอีขั้นรุนแรง ได้ถึง 25 เปอร์เซ็นต์<br /><br /><br /><br />...prinkotakoon.blogspot.comhttps://www.blogger.com/profile/14705723465727610769noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-2607956776384828731.post-30367500744833261812012-08-21T21:42:59.129+07:002012-08-21T21:42:59.129+07:00กลุ่มอาการฮีโมโกลบิน อี (Hemoglobin E syndrome)
...กลุ่มอาการฮีโมโกลบิน อี (Hemoglobin E syndrome) <br /><br /><br /><br />นพ.กิตติ ต่อจรัส <br /><br /><br /><br />กลุ่มอาการฮีโมโกลบิน อี (Hemoglobin E syndrome)<br /><br />ในเม็ดเลือดแดงมีฮีโมโกลบิน (hemoglobin, Hb) ทำหน้าที่นำ oxygen ไปสู่อวัยวะต่างๆ คนปกติจะมี Hb A และ Hb A2 ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติพบครั้งแรก ในปี ค.ศ. 1954 จากการตรวจทางห้องปฏิบัติการ (hemoglobin electrophoresis)<br /><br /> การศึกษาทางด้านระบาดวิทยา<br /> พบประชากรร้อยละ 30-40 เป็นพาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ อุบัติการณ์ของ ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) ในกรุงเทพฯ พบ พาหะของฮีโมโกลบิน อี (Hb E trait) ร้อยละ 12.9, โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อี (homozygous Hb E) พบร้อยละ 0.3 และ พาหะของ ฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับพาหะของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย (double heterozygote ของ Hb E และ alpha-thalassemia) พบได้ร้อยละ 5.38 <br /><br />พยาธิสภาพของ ฮีโมโกลบิน อี<br /> เกิดที่สายเบต้าโกลบินในตำแหน่งที่ 26 กรดอะมิโนกูตามีน (glutamine) ถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนไลซีน (lysine) ซึ่งมีผลทำให้มีการสร้างฮีโมโกลบินลดลง ผู้ที่มียีน (gene) ฮีโมโกลบิน อี และมีปฏิสัมพันธ์ (interaction) กับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และหรือ เบต้าธาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ทำให้เกิดกลุ่มอาการจากฮีโมโกลบิน อี (hemoglobin E syndrome) ซึ่งจะไม่มีอาการ(asymptomatic form)หรือมีอาการทางคลินิก (symptomatic form) ดังนี้<br /><br />กลุ่มที่ไม่มีอาการ (asymptomatic forms) ประกอบด้วย<br /> <br />1. พาหะของฮีโมโกลบิน อี (Hb E trait) คือผู้ที่ปกติ ไม่มีอาการทางคลินิก ไม่ต้องรักษา สามารถมีชีวิตเหมือนคนปกติ ตรวจเลือด (CBC) จะซีดเล็กน้อย, พบ target cell ในเสมียร์เลือด ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hb type) พบฮีโมโกลบิน เอ และ อี (Hb A E) โดยพบ ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) ประมาณ 25-30%<br /><br />2. ฮีโมโกลบิน อี และมีปฏิสัมพันธ์ (interaction) กับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) เรียกภาวะนี้ว่าเป็น พาหะคู่ (double heterozygote) เนื่องจากยีนของฮีโมโกลบิน อี (Hb E gene) อยู่บนเบต้าโกลบินยีน (beta-globin gene) ของโครมาโซมคู่ที่11 ส่วน แอลฟ่าธาลัสซีเมีย อยู่แอลฟาโกลบินยีน (alpha-globin gene) ของโครมาโซมคู่ที่16 ตามลำดับ ภาวะ double heterozygote คือผู้ที่เป็นปกติเช่นกัน<br /><br />ตัวอย่างของภาวะนี้ได้แก่ ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-2 (Hb E trait with alpha-thal 2 trait) และ ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-1 (Hb E trait with alpha-thal 1 trait ) <br /><br />โดยผู้ที่เป็น Hb E trait withalpha-thal 2 trait จะมีผลเลือดเหมือนกับ Hb E trait <br />ส่วน Hb E trait with alpha-thal 1 trait ผลเลือด จะมีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก (MCV), พบ target cell ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb A E โดยพบ Hb E ประมาณ 19-21%<br /><br />3. ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ที่พบร่วมกับภาวะขาดธาตุเหล็ก (iron deficiency) ผลเลือดจะพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็ก (MCV และ MCH มีขนาดเล็ก) ปริมาณ Hb E ลดลงขึ้นกับความรุนแรงของการขาตุเหล็ก (severity of iron deficiency)<br /><br />4. โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อี (homozygous Hb E) โดยทั่วไปไม่มีอาการ อาจจะพบมีอาการซีดเล็กน้อย พบ target cell 20-80% ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb E F และ ปริมาณ Hb E 85-95%, Hb F 15-5%<br /><br />5. โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อีร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-1 (homozygous Hb E with alpha-thal 1 trait) โดยทั่วไปไม่มีอาการ พบซีดเล็กน้อย MCV และ MCH มีขนาดเล็ก พบ target cell 20-80% ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb E F และ ปริมาณ Hb E 85-95%<br /><br />กลุ่มที่มีอาการ (symptomatic forms ) ป ระกอบด้วย<br /><br />1. เบตาธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี (beta-thalassemia/Hb E) ผู้ป่วยจะมี gene beta-thalassemia และ Hb E gene หรือ genotype ผู้ป่วยจะมีระดับความรุนแรงแตกต่างกันตั้งแต่ รุนแรงมาก ปานกลาง และ รุนแรงน้อย พวกที่มีอาการรุนแรงมากถึงปานกลางจำเป็นต้องได้รับการรักษาเช่นเดียวกับ homozygous beta-thalassemia พวกที่มีอาการน้อยอาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ EF โดยพบ Hb E ประมาณ 58.0 % ที่เหลือเป็น Hb F<br /><br />2. ฮีโมโกลบิน เอ อี บาร์ท (Hb E A Bart’s disease) คือผู้ป่วยฮีโมโกลบิน เฮช (hemoglobin H disease) ที่มี Hb E gene ร่วมด้วย อาการทางคลินิกประกอบด้วย ซีด เหลือง ตับ ม้ามโต ระดับความรุนแรงน้อยอาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ E A Bart’s,โดยพบ Hb E = 13.0 + 2.1%, Bart’s = 2.2 + 1.8% ที่เหลือเป็น Hb A<br /><br />3. ฮีโมโกลบิน อี เอฟ บาร์ท (Hb E F Bart’s disease) คือผู้ป่วยผู้ป่วยฮีโมโกลบิน เฮช (hemoglobin H disease) ที่มี ิbeta-thalassemia/Hb E หรือ Homozygous Hb E ร่วมด้วย อาการทางคลินิกจะมีระดับความรุนแรงน้อยเนื่องจากมี imbalance ทั้ง ? และ ? globin chain อาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ EF Bart’s, โดยพบ Hb E = 80 + 1.8% , Bart’s = 5% ที่เหลือเป็น Hb F<br /> <br /><br /><br /><br /><br />.prinkotakoon.blogspot.comhttps://www.blogger.com/profile/14705723465727610769noreply@blogger.com