พาหะของฮีโมโกลบินอี (Carriers of hemoglobin E)
ฮีโมโกลบินอี (hemoglobin E, Hb E) เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติของเม็ดเลือดแดงที่พบได้บ่อย ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี (carriers, trait) จะมีฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง 2 ชนิด คือ ฮีโมโกลบินเอ (Hb
A) และ ฮีโมโกลบินอี (Hb E) หรือเขียนเป็น Hb AE
ฮีโมโกลบินอี ถ่ายทอดจากพ่อและหรือจากแม่ไปสู่ลูก เหมือนกับการถ่ายทอดความสูง สีผม หรือ สีตา การถ่ายทอดนี้ไม่เลือกว่าเป็นเพศชายหรือหญิงจะถ่ายทอดเหมือนกัน และจะคงอยู่กับคนๆ นั้น ตั้งแต่แรกเกิดไปจนถึงตลอดชีวิต
ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี คือผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนปกติ เพียงแต่ถ้าคู่แต่งงานของตน
เป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมียโอกาสที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (beta-thalassemia/Hb E)ซึ่งจะกล่าวต่อไป
เป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมียโอกาสที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (beta-thalassemia/Hb E)ซึ่งจะกล่าวต่อไป
เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี หมายความว่าอะไร
ในเลือดจะมีเม็ดเลือดแดงประมาณ 5 ล้านตัวต่อลูกบาศก์มิลลิลิตรลอยอยู่ในน้ำเลือดที่เรียกว่า พลาสมา ในเม็ดเลือดแดงจะมีสารสีแดงที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน หัวใจทำหน้าที่สูบฉีดเลือดไปตามหลอดเลือดเพื่อนำออกซิเจนไปสู่อวัยวะต่างๆทั่วร่างกายโดยฮีโมโกลบินเป็นตัวที่นำออกซิเจนที่ฟอกจากปอดไปสู่อวัยวะต่างๆ ปกติแล้วคนทั่วไปจะมีฮีโมโกลบินเอ (Hb A)ในการทำหน้าที่นี้ ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี จะมีฮีโม
โกลบินเอ (Hb A) และ ฮีโมโกลบินอี (Hb E) ทำหน้าทีนี้เช่นกัน
ฮีโมโกลบินอี ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่าไร
ฮีโมโกลบินอีถ่ายทอดผ่านทางยีน (genes) มนุษย์มีการถ่ายทอดคุณลักษณะต่างๆผ่านทางยีน (genes) เช่น สีของตา ความสูง หรือชนิดของ ฮีโมโกลบิน ยีนคือหน่วยพันธุกรรมที่กำหนดคุณลักษณะดังกล่าว
และถ่ายทอดจากพ่อและแม่ไปสู่ลูกลูกต้องมียีนของคุณลักษณะดังกล่าวเป็นคู่คือ ยีนหนึ่งได้จากพ่อและอีกหนึ่งยีนได้จากแม่ คนปกติจะได้รับยีนของฮีโมโกลบินเอจากพ่อและแม่ แต่ในผู้ที่เป็นพาหะของ
ฮีโมโกลบินอีจะได้รับยีนของฮีโมโกลบินเอและยีนของฮีโมโกลบินอีจากพ่อและแม่
เราจะทราบได้อย่างไรว่ามียีนของฮีโมโกลบินอี
ทราบได้โดยการตรวจเลือดซึ่งมี 2 ขั้นตอนคือ
1. การตรวจกรองด้วยเครื่องตรวจเม็ดเลือดแดงอัตโนมัติ (CBC) โดยพบว่าเม็ดเลือดแดง (MCV) จะมีขนาดเล็ก
2. การตรวจวิเคราะห์หาชนิดของฮีโมโกลบิน (hemoglobin analysis, hemoglobin type) จะพบว่าประด้วยฮีโมโกลบินเอ (Hb A) และ ฮีโมโกลบินอี (Hb E)
2. การตรวจวิเคราะห์หาชนิดของฮีโมโกลบิน (hemoglobin analysis, hemoglobin type) จะพบว่าประด้วยฮีโมโกลบินเอ (Hb A) และ ฮีโมโกลบินอี (Hb E)
เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีมีผลต่อสุขภาพหรือไม่
ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่เจ็บป่วยง่ายกว่าคนปกติ จะไม่อ่อนแอแต่สามารถออกกำลังกายหรือทำงานได้เหมือนคนปกติ ผู้เป็นพาหะจะไม่มีปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพไม่จำเป็นต้องรับประทานยาบำรุงยาโฟลิค หรือ ธาตุเหล็ก
ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีจะมีภาวะขาดธาตุเหล็กได้หรือไม่
มีโอกาสน้อยมากที่จะพบทั้งสองภาวะร่วมกันอย่างไรก็ตามถ้าสงสัยควรตรวจเลือดว่าขาดธาตุเหล็กหรือไม่ ถ้าพบว่าขาดธาตุเหล็กก็ให้การรักษาด้วยยาเสริมธาตุเหล็กจนภาวะขาดธาตุเหล็กหายขาด
ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีและตั้งครรภ์จะดูแลอย่างไร
ดูแลเหมือนหญิงตั้งครรภ์ทั่วไปซึ่งอาจพบภาวะขาดธาตุเหล็กและรักษาโดยการให้ธาตุเหล็กเสริม
มีวิธีการรักษาที่ทำให้ไม่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีได้หรือไม่
ไม่มีวิธีใดๆ ผู้ที่เป็นพาหะก็จะเป็นตลอดไป
ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีจะเปลี่ยนเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงได้หรือไม่
เป็นไปไม่ได้
คนปกติทั่วไปจะติดฮีโมโกลบินอีจากผู้ที่เป็นพาหะได้หรือไม่
ฮีโมโกลบินอีจะไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่ง
ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี สามารถบริจาคโลหิตได้หรือไม่
สามารถบริจาคโลหิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป
เบต้าธาลัสซีเมีย / ฮีโมโกลบินอี คืออะไร
คือโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดหนึ่ง ผู้ป่วยจะไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้ปกติปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงจะน้อยกว่าปกติทำให้ผู้ป่วยซีด อาการทางคลินิกมี 3 กลุ่มคือ
ประมาณ 1 ใน 4 ของผู้ป่วยมีอาการรุนแรงจะมีปัญหาโลหิตจางมีอาการซีดตั้งแต่อายุ 3 เดือน ถึง 1 ปี ถ้าไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้นอายุเฉลี่ย ใน 10 ปี
ประมาณ 1 ใน 2 ของผู้ป่วยมีอาการอยู่ในกลุ่มของอาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermedia) อาจได้รับเลือดเมื่อเป็นวัยรุ่นจนถึงผู้ใหญ่
ประมาณ 1 ใน 4 ของผู้ป่วยเป็นกลุ่มที่มีอาการน้อยดำเนินชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ อาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด
เบต้าธาลัสซีเมีย / ฮีโมโกลบินอี ชนิดอาการรุนแรงรักษาอย่างไร
ผู้ป่วยจะซีดจำเป็นต้องได้รักษาโดยการให้เลือดทุก 4 สัปดาห์เรียกการรักษาแบบนี้ว่าการให้เลือดที่ความเข้มข้นของเลือดใกล้เคียงปกติ (high transfusion) เมื่อได้เลือดประมาณ 20 ครั้งก็จำเป็นต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก ผู้ป่วยจะมีการเจริญเติบโตและทำกิจกรรมต่างๆได้ใกล้เคียงปกติ ในกรณีที่มีพี่หรือน้องที่ไขกระดูกเข้ากันได้การปลูกถ่ายไขกระดูกจะเป็นการรักษาที่หายขาด
มีความเป็นไปได้หรือไม่ที่จะทำนายหรือคาดเดาว่าผู้ป่วยรายไหนอยู่ในกลุ่มอาการรุนแรง
ในปัจจุบันยังไม่การทำนายที่แน่นอนได้ 100 %ว่าผู้ป่วยรายใดจะมีอาการรุนแรง แต่การติดตามอาการทางคลินิกและการตรวจเลือดดูการผ่าเหล่าของเบต้ายีน (point mutation) หรือการพบยีนแอลฟ่าธาลัส
ซีเมียร่วมด้วยเช่นมีพาหะของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ในผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี อาการจะไม่รุนแรงมากเป็นต้น
ซีเมียร่วมด้วยเช่นมีพาหะของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ในผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี อาการจะไม่รุนแรงมากเป็นต้น
จะสามารถป้องกันโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีได้หรือไม่
ปัจจุบันกระทรวงสาธารณสุขมีนโยบายที่จะให้ข้อมูลและตรวจกรองพาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ (ฮีโมโกลบินอี) ดังนี้
การตรวจกรองพาหะในหญิงตั้งครรภ์โดยหญิงที่มาฝากครรภ์จะได้รับการตรวจ โอเอฟ (osmotic fragility test, OF test) หรือตรวจ
การถ่ายทอดฮีโมโกลบินอี
1. ถ้าสามีหรือภรรยาคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีและอีกคนหนึ่งปกติทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์จะมีโอกาสได้ 2 อย่างคือ 50% มีบุตรเป็นปกติ และ 50% มีบุตรเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี ดังตัวอย่าง
2. ถ้าสามีและภรรยาต่างเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีทั้งคู่ ทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์จะมีโอกาสได้ 3 อย่างคือ 25% มีบุตรเป็นปกติ 50% มีบุตรเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี และ 25% มีบุตรเป็นโฮโมซัยกัสของฮีโมโกลบินอี ดังตัวอย่าง
3. ถ้าสามีหรือภรรยาคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีและอีกคนหนึ่งเป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมียทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์จะมีโอกาสได้ 4 อย่างคือ 25% มีบุตรเป็นปกติ 25% มีบุตรเป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย 25% มีบุตรเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี และ 25% มีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิด เบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี ดังตัวอย่าง
CBC และ ดีซีไอพี (DCIP) เพื่อกรองพาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินอีตามลำดับ
การให้ข้อมูลและคำปรึกษกับหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะและการติดตามสามีมาตรวจเลือด
การให้คำปรึกษากับสามีและภรรยาที่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคโดยการวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดเป็นทางเลือกหนึ่งของหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรค
โดยทั่วไปแล้วการตรวจกรองพาหะในหญิงตั้งครรภ์ไม่แนะนำให้ทำ ควรทำก่อนการตั้งครรภ์กรณีที่ภรรยาเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี
มีข้อแนะนำอย่างในการชวนสามีมาตรวจเลือดหาพาหะธาลัสซีเมีย
ข้อที่จะแจ้งให้สามีทราบคืออุบัติการณ์ของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินอี พบได้บ่อยสามีที่มาตรวจเลือดอาจจะปกติได้ แม้สามีที่มาตรวจเลือดเป็นพาหะของธาลัสซีเมียก็ยังมีโอกาสมีลูกปกติได้
ผลการตรวจเลือดและ การตัดสินใจของคู่สมรส ถือเป็นความลับ
ผลการตรวจเลือดและ การตัดสินใจของคู่สมรส ถือเป็นความลับ
อุบัติการณ์ของฮีโมโกลบินอีมีมากน้อยแค่ไหน
ฮีโมโกลบินอีเป็นฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบได้บ่อย ประมาณ 1% ของประชากรโลกเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี ในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้พบได้บ่อยประเทศไทยในภาคอีสานโดยเฉพาะอีสานใต้ได้แก่ ศรีสะเกษ บุรีรัมย์ และสุรินทร์ พบประมาณ 50% ที่กรุงเทพฯพบประมาณ 15-20%
ที่มา :: รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ กิตติ ต่อจรัส