ปัจจุบันคุณแม่เกือบทุกท่านทราบดีอยู่แล้วว่า อุบัติการณ์ของการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมของทารกนั้นจะสูงขึ้นเมื่อคุณแม่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี และหากการตั้งครรภ์ครั้งแรกทารกมีความผิดปกติ การตั้งครรภ์ท้องต่อๆไปก็มีโอกาสที่จะพบความผิดปกติได้อีกค่อนข้างสูง
ตารางแสดงอัตราการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในช่วงอายุต่างๆของหญิงตั้งครรภ์
| อายุของหญิงตั้งครรภ์ | อัตราการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมของทารก |
| 20 | 1:2000 |
| 30 | 1:1000 |
| 35 | 1:350 |
| 40 | 1:100 |
| 45 | 1:40 |
ความผิดปกติส่วนมากที่เกิดขึ้นมักจะเป็น Down’s syndrome (ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน Trisomy 21) ส่วนหนึ่งจะเป็น Edward’s syndrome (ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกิน Trisomy 18 ) และ Patau’s syndrome (ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิน Trisomy 13) ความผิดปกติอื่นๆที่เป็น autosomal trisomies และ triploidy
Down’s syndrome
กลุ่มอาการดาวน์ถือเป็นความพิการแต่กำเนิดอันเนื่องมาจากทารกมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งประกอบด้วยความผิดปกติของหลายระบบ เช่นโรคหัวใจแต่กำเนิด พบได้ 1 ใน 3 ที่พบบ่อยคือ ผนังส่วนกลางของหัวใจมีรูรั่ว ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ทางเดินอาหารอุดตัน พบได้ร้อยละ 12 เช่นลำไส้อุดตัน รูก้นไม่เปิด เป็นต้น ร่างกายเจริญเติบโตช้า โดยไม่ได้ขาดฮอร์โมน นอกจากนี้อาจมีอาการความจำเสื่อมคล้ายกับอัลไซเมอร์ 20% ของผู้ที่มีความผิดปกติดังกล่าวจะเสียชีวิตภายในขวบปีแรก มีเพียง 45%ที่สามารถรอดชีวิตต่อไปถึงอายุ 60 ปีได้
แต่ปัญหาที่สำคัญของ Down’s syndrome คือ ภาวะปัญญาอ่อน (IQ เฉลี่ยประมาณ 50) ควรมีการส่งเสริมและกระตุ้นพัฒนาการให้เหมาะสมตามวัยตั้งแต่อายุน้อย เพื่อให้มีพัฒนาการและช่วยเหลือตัวเองได้ดีต่อไป เมื่อโตเข้าสู่วัยที่จะเรียนหนังสือได้ ควรตรวจ IQ เพื่อดูระดับสติปัญญา ในกลุ่มสติปัญญาต่ำเล็กน้อย ( IQ 51-70 ) อาจจะเรียนหนังสือได้ในชั้นเรียนพิเศษ ซึ่งปัจจุบันนอกจากจะมีอยู่ในโรงเรียนสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา ในรายที่สติปัญญาต่ำปานกลาง ( IQ 35-50 ) อาจฝึกอาชีพได้ ถ้าต่ำมาก ( IQ 25-34 ) อาจได้เพียงฝึกการช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน
Edward’s syndrome
กลุ่มอาการ เอ็ดวาร์ด เกิดจากทารกมีโครโมโซม คู่ที่ 18 เกิน มีลักษณะผิดปกติที่สำคัญ คือ น้ำหนักน้อย ศีรษะและใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ คือศีรษะยาวและท้ายทอยยื่น ใบหน้าใหญ่และเป็นเหลี่ยม ตาห่าง ปากแคบ ใบหูผิดปกติและอยู่ที่ต่ำ บางรายปากแหว่ง และเพดานโหว่ หลังคอเป็นลอน และมีการเกร็งของกล้ามเนื้อ แขนเกร็งอยู่ในท่างอ เท้างอขึ้นอาจมีความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจและไต ที่สำคัญอีกอย่างหนึ่ง คือประมาณร้อยละ 80 ที่พบเป็นหญิง มักตายตั้งแต่อายุยังน้อย
Patau’s syndrome
กลุ่มอาการ พาโทส์ เกิดจากทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิน มีลักษณะผิดปกติที่สำคัญ คือ น้ำหนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเล็กหรือ ไม่มีตา ปากแหว่ง และเพดานโหว่ ตา 2 ข้างอยู่ห่างกัน มีรอยย่นที่หัวตา จมูกโต คางสั้น ใบหูเล็กผิดปกติและอยู่ต่ำ นิ้วมักเกิน หัวใจพิการแต่กำเนิด ไตผิดปกติ อาจมีอวัยวะภายในท้องอยู่กับซ้ายขวากัน เป็นต้น ทารกเหล่านี้จะเจริญเติบโตช้า ปัญญาอ่อน หูหนวก ส่วนมากตาบอดด้วยและมักตายตั้งแต่อายุยังน้อย อายุเฉลี่ยประมาณ 89 วัน
เพื่อเป็นการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติดังกล่าวมาข้างต้น สามารถทำได้โดยการตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
น้ำคร่ำก็คือของเหลว ใส สีเหลืองอ่อนที่อยู่ล้อมรอบทารกในครรภ์ บรรจุอยู่ในถุงน้ำคร่ำอีกทีหนึ่ง น้ำคร่ำประกอบไปด้วยน้ำ 98% และสารต่างๆอีก 2%ซึ่งจะมีเซลล์ของทารกที่หลุดออกปนอยู่ด้วย ทารกในครรภ์จะลอยอยู่ในน้ำคร่ำ ระหว่างที่มีการตั้งครรภ์ปริมาณน้ำคร่ำจะเพิ่มมากขึ้นตามการเจริญเติบโตของทารก เมื่อตั้งครรภ์ครบกำหนด ( 40 สัปดาห์ ) จะมีปริมาณของน้ำคร่ำประมาณ 1,000 ml ที่ล้อมรอบทารกอยู่ น้ำคร่ำจะไหลเวียนโดยการเคลื่อนไหวตัวของทารก ทุกๆ 3 ชั่วโมง
โดยปกติการเจาะน้ำคร่ำจะเจาะในระยะไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ และแนะนำให้เจาะในหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปทุกราย อย่างไรก็ตามหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า35 ปี อาจจำเป็นต้องทำการตรวจน้ำคร่ำหากมีข้อบ่งชี้
การเจาะน้ำคร่ำไม่ต้องงดน้ำงดอาหารก่อนทำ แพทย์จะทำการตรวจครรภ์โดยจะใช้เครื่องอัลตร้าซาวด์เพื่อคาดคะเนอายุครรภ์ที่แน่นอน จำนวนของทารก การเต้นของหัวใจ ท่าและตำแหน่งของทารก ตำแหน่งของรก ว่าอยู่ที่ตรงไหนเพื่อป้องกันไม่ให้เข็มแทงไปถูกทารก สายสะดือ หรือรก ก่อนเจาะน้ำคร่ำแพทย์จะเตรียมผิวหนังหน้าท้องบริเวณที่จะเจาะโดยทำความสะอาดด้วยยาฆ่าเชื้อ บางครั้งอาจจำเป็นต้องใช้ยาชาเฉพาะที่ฉีดใต้ผิวหนัง แพทย์จะใช้เข็มเล็กๆ ยาวๆเจาะผ่านผนังหน้าท้อง ผ่านลงไปที่มดลูก เข้าไปในถุงน้ำคร่ำแล้วดูดเอาน้ำคร่ำปริมาณ 15 -30 ml ออกมา และห้องปฏิบัตรการจพนำน้ำคร่ำไปปั่นหาเซลล์ของทารกและเพาะเลี้ยงเซลล์เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมต่อไป
การเจาะน้ำคร่ำใช้เวลาเพียง 2 –3 นาที ผู้ป่วยสามารถกลับบ้านได้เลย ไม่จำเป็นต้องนอนพักที่โรงพยาบาล ภายใน 12 ชั่วโมงร่างกายจะสร้างน้ำคร่ำมาทดแทนได้เหมือนเดิม การเจาะน้ำคร่ำอาจมีความรู้สึกเจ็บเหมือนถูกเข็มแทงสัก 2 - 3 วินาที แต่เมื่อเข็มแทงผ่านลงไปแล้วความรู้สึกนั้นก็จะหายไป ความกลัวเข็มและเกร็งหน้าท้องขณะทำจะทำให้เจ็บมากขึ้น บางคนจะมีควมรู้สึกเหมือนถูกกดบริเวณท้องน้อยขณะที่มีการดูดน้ำคร่ำออกไป หลังจากเจาะเสร็จแล้วบางรายอาจรู้สึกเกร็งเล็กน้อยการนอนพักสักระยะจะทำให้ดีขึ้น
ผลการตรวจจะทราบภายใน 2 – 3 สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับการพัฒนาของเซลล์ และขั้นตอนในห้องปฏิบัติการ
- ความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำ
- มีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยที่เข็มจะแทงไปถูกตัวทารก รก และสายสะดือ
- เกิดการแท้ง ~ 0.3 %
- ติดเชื้อ
- คลอดก่อนกำหนด
- อาจจำเป็นต้องเปลี่ยนตำแหน่งที่เจาะ ถ้าการเจาะครั้งแรกไม่สามารถดูดเอาน้ำคร่ำออกมาได้เพียงพอ
- มีเลือดออกจากการฉีกขาดของรก หรือจากเส้นเลือดที่รก
- หากมีเลือดแม่ปนการแปลผลบางอย่างอาจผิดพลาด
จากการศึกษาในกลุ่มตัวอย่างที่มีขนาดใหญ่พบว่า ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำทางสถิติในการแท้งบุตรจากการเจาะน้ำคร่ำ ความเสี่ยงต่างๆดังกล่าวมาข้างต้น สามารถลดน้อยลงได้หากใช้เครื่อง อัลตร้าซาวด์บอกตำแหน่ง และแพทย์มีความเชี่ยวชาญ อย่างไรก็ตามคุณพ่อและคุณแม่ควรตระหนักว่าการเจาะน้ำคร่ำไม่สามารถวินิจฉัยความพิการแต่กำเนิดบางอย่างที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมได้ และการเจาะน้ำคร่ำไม่สามารถรับประกันได้ว่าจะได้ทารกที่สมบูรณ์แบบ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น