Facebook Fan Page ::https://www.facebook.com/prapasara.blog

วันอังคารที่ 21 สิงหาคม พ.ศ. 2555

พาหะของฮีโมโกลบินอี (Carriers of hemoglobin E)

พาหะของฮีโมโกลบินอี (Carriers of hemoglobin E)


 




ฮีโมโกลบินอี (hemoglobin E, Hb E) เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติของเม็ดเลือดแดงที่พบได้บ่อย ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี (carriers, trait) จะมีฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง 2 ชนิด คือ ฮีโมโกลบินเอ (Hb
A) และ ฮีโมโกลบินอี (Hb E) หรือเขียนเป็น Hb AE




ฮีโมโกลบินอี ถ่ายทอดจากพ่อและหรือจากแม่ไปสู่ลูก เหมือนกับการถ่ายทอดความสูง สีผม หรือ สีตา การถ่ายทอดนี้ไม่เลือกว่าเป็นเพศชายหรือหญิงจะถ่ายทอดเหมือนกัน และจะคงอยู่กับคนๆ นั้น ตั้งแต่แรกเกิดไปจนถึงตลอดชีวิต
ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี คือผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนปกติ เพียงแต่ถ้าคู่แต่งงานของตน
เป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมียโอกาสที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (beta-thalassemia/Hb E)ซึ่งจะกล่าวต่อไป


 
 
 
เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี หมายความว่าอะไร


ในเลือดจะมีเม็ดเลือดแดงประมาณ 5 ล้านตัวต่อลูกบาศก์มิลลิลิตรลอยอยู่ในน้ำเลือดที่เรียกว่า พลาสมา ในเม็ดเลือดแดงจะมีสารสีแดงที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน หัวใจทำหน้าที่สูบฉีดเลือดไปตามหลอดเลือดเพื่อนำออกซิเจนไปสู่อวัยวะต่างๆทั่วร่างกายโดยฮีโมโกลบินเป็นตัวที่นำออกซิเจนที่ฟอกจากปอดไปสู่อวัยวะต่างๆ ปกติแล้วคนทั่วไปจะมีฮีโมโกลบินเอ (Hb A)ในการทำหน้าที่นี้ ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี จะมีฮีโม
โกลบินเอ (Hb A) และ ฮีโมโกลบินอี (Hb E) ทำหน้าทีนี้เช่นกัน


 
 
 
ฮีโมโกลบินอี ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่าไร


ฮีโมโกลบินอีถ่ายทอดผ่านทางยีน (genes) มนุษย์มีการถ่ายทอดคุณลักษณะต่างๆผ่านทางยีน (genes) เช่น สีของตา ความสูง หรือชนิดของ ฮีโมโกลบิน ยีนคือหน่วยพันธุกรรมที่กำหนดคุณลักษณะดังกล่าว
และถ่ายทอดจากพ่อและแม่ไปสู่ลูกลูกต้องมียีนของคุณลักษณะดังกล่าวเป็นคู่คือ ยีนหนึ่งได้จากพ่อและอีกหนึ่งยีนได้จากแม่ คนปกติจะได้รับยีนของฮีโมโกลบินเอจากพ่อและแม่ แต่ในผู้ที่เป็นพาหะของ
ฮีโมโกลบินอีจะได้รับยีนของฮีโมโกลบินเอและยีนของฮีโมโกลบินอีจากพ่อและแม่

 

เราจะทราบได้อย่างไรว่ามียีนของฮีโมโกลบินอี


ทราบได้โดยการตรวจเลือดซึ่งมี 2 ขั้นตอนคือ
 
1. การตรวจกรองด้วยเครื่องตรวจเม็ดเลือดแดงอัตโนมัติ (CBC) โดยพบว่าเม็ดเลือดแดง (MCV) จะมีขนาดเล็ก
2. การตรวจวิเคราะห์หาชนิดของฮีโมโกลบิน (hemoglobin analysis, hemoglobin type) จะพบว่าประด้วยฮีโมโกลบินเอ (Hb A) และ ฮีโมโกลบินอี (Hb E)




เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีมีผลต่อสุขภาพหรือไม่


ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่เจ็บป่วยง่ายกว่าคนปกติ จะไม่อ่อนแอแต่สามารถออกกำลังกายหรือทำงานได้เหมือนคนปกติ ผู้เป็นพาหะจะไม่มีปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพไม่จำเป็นต้องรับประทานยาบำรุงยาโฟลิค หรือ ธาตุเหล็ก

 
ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีจะมีภาวะขาดธาตุเหล็กได้หรือไม่

 
มีโอกาสน้อยมากที่จะพบทั้งสองภาวะร่วมกันอย่างไรก็ตามถ้าสงสัยควรตรวจเลือดว่าขาดธาตุเหล็กหรือไม่ ถ้าพบว่าขาดธาตุเหล็กก็ให้การรักษาด้วยยาเสริมธาตุเหล็กจนภาวะขาดธาตุเหล็กหายขาด


 
ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีและตั้งครรภ์จะดูแลอย่างไร



ดูแลเหมือนหญิงตั้งครรภ์ทั่วไปซึ่งอาจพบภาวะขาดธาตุเหล็กและรักษาโดยการให้ธาตุเหล็กเสริม
 
 

มีวิธีการรักษาที่ทำให้ไม่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีได้หรือไม่


ไม่มีวิธีใดๆ ผู้ที่เป็นพาหะก็จะเป็นตลอดไป

 
ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีจะเปลี่ยนเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงได้หรือไม่


เป็นไปไม่ได้

 
คนปกติทั่วไปจะติดฮีโมโกลบินอีจากผู้ที่เป็นพาหะได้หรือไม่


ฮีโมโกลบินอีจะไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่ง
 
 

ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี สามารถบริจาคโลหิตได้หรือไม่


สามารถบริจาคโลหิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป

 
เบต้าธาลัสซีเมีย / ฮีโมโกลบินอี คืออะไร


คือโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดหนึ่ง ผู้ป่วยจะไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้ปกติปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงจะน้อยกว่าปกติทำให้ผู้ป่วยซีด อาการทางคลินิกมี 3 กลุ่มคือ
ประมาณ 1 ใน 4 ของผู้ป่วยมีอาการรุนแรงจะมีปัญหาโลหิตจางมีอาการซีดตั้งแต่อายุ 3 เดือน ถึง 1 ปี ถ้าไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้นอายุเฉลี่ย ใน 10 ปี
ประมาณ 1 ใน 2 ของผู้ป่วยมีอาการอยู่ในกลุ่มของอาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermedia) อาจได้รับเลือดเมื่อเป็นวัยรุ่นจนถึงผู้ใหญ่
ประมาณ 1 ใน 4 ของผู้ป่วยเป็นกลุ่มที่มีอาการน้อยดำเนินชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ อาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด
 
 

เบต้าธาลัสซีเมีย / ฮีโมโกลบินอี ชนิดอาการรุนแรงรักษาอย่างไร


ผู้ป่วยจะซีดจำเป็นต้องได้รักษาโดยการให้เลือดทุก 4 สัปดาห์เรียกการรักษาแบบนี้ว่าการให้เลือดที่ความเข้มข้นของเลือดใกล้เคียงปกติ (high transfusion) เมื่อได้เลือดประมาณ 20 ครั้งก็จำเป็นต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก ผู้ป่วยจะมีการเจริญเติบโตและทำกิจกรรมต่างๆได้ใกล้เคียงปกติ ในกรณีที่มีพี่หรือน้องที่ไขกระดูกเข้ากันได้การปลูกถ่ายไขกระดูกจะเป็นการรักษาที่หายขาด

 
มีความเป็นไปได้หรือไม่ที่จะทำนายหรือคาดเดาว่าผู้ป่วยรายไหนอยู่ในกลุ่มอาการรุนแรง

 
ในปัจจุบันยังไม่การทำนายที่แน่นอนได้ 100 %ว่าผู้ป่วยรายใดจะมีอาการรุนแรง แต่การติดตามอาการทางคลินิกและการตรวจเลือดดูการผ่าเหล่าของเบต้ายีน (point mutation) หรือการพบยีนแอลฟ่าธาลัส
ซีเมียร่วมด้วยเช่นมีพาหะของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ในผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี อาการจะไม่รุนแรงมากเป็นต้น

 
จะสามารถป้องกันโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีได้หรือไม่

 
ปัจจุบันกระทรวงสาธารณสุขมีนโยบายที่จะให้ข้อมูลและตรวจกรองพาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ (ฮีโมโกลบินอี) ดังนี้
การตรวจกรองพาหะในหญิงตั้งครรภ์โดยหญิงที่มาฝากครรภ์จะได้รับการตรวจ โอเอฟ (osmotic fragility test, OF test) หรือตรวจ


 
การถ่ายทอดฮีโมโกลบินอี

 

1. ถ้าสามีหรือภรรยาคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีและอีกคนหนึ่งปกติทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์จะมีโอกาสได้ 2 อย่างคือ 50% มีบุตรเป็นปกติ และ 50% มีบุตรเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี ดังตัวอย่าง






 
2. ถ้าสามีและภรรยาต่างเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีทั้งคู่ ทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์จะมีโอกาสได้ 3 อย่างคือ 25% มีบุตรเป็นปกติ 50% มีบุตรเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี และ 25% มีบุตรเป็นโฮโมซัยกัสของฮีโมโกลบินอี ดังตัวอย่าง

 


 
3. ถ้าสามีหรือภรรยาคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีและอีกคนหนึ่งเป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมียทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์จะมีโอกาสได้ 4 อย่างคือ 25% มีบุตรเป็นปกติ 25% มีบุตรเป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย 25% มีบุตรเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี และ 25% มีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิด เบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี ดังตัวอย่าง









 
CBC และ ดีซีไอพี (DCIP) เพื่อกรองพาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินอีตามลำดับ
การให้ข้อมูลและคำปรึกษกับหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะและการติดตามสามีมาตรวจเลือด
การให้คำปรึกษากับสามีและภรรยาที่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคโดยการวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดเป็นทางเลือกหนึ่งของหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรค
ดยทั่วไปแล้วการตรวจกรองพาหะในหญิงตั้งครรภ์ไม่แนะนำให้ทำ ควรทำก่อนการตั้งครรภ์กรณีที่ภรรยาเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี


 

 
มีข้อแนะนำอย่างในการชวนสามีมาตรวจเลือดหาพาหะธาลัสซีเมีย


 
ข้อที่จะแจ้งให้สามีทราบคืออุบัติการณ์ของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินอี พบได้บ่อยสามีที่มาตรวจเลือดอาจจะปกติได้ แม้สามีที่มาตรวจเลือดเป็นพาหะของธาลัสซีเมียก็ยังมีโอกาสมีลูกปกติได้
ผลการตรวจเลือดและ การตัดสินใจของคู่สมรส ถือเป็นความลับ

 

 
อุบัติการณ์ของฮีโมโกลบินอีมีมากน้อยแค่ไหน


 
ฮีโมโกลบินอีเป็นฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบได้บ่อย ประมาณ 1% ของประชากรโลกเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี ในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้พบได้บ่อยประเทศไทยในภาคอีสานโดยเฉพาะอีสานใต้ได้แก่ ศรีสะเกษ บุรีรัมย์ และสุรินทร์ พบประมาณ 50% ที่กรุงเทพฯพบประมาณ 15-20%
 
 
 
 
ที่มา :: รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ กิตติ ต่อจรัส
 
 
 
 
 
 
 

4 ความคิดเห็น:

  1. กลุ่มอาการฮีโมโกลบิน อี (Hemoglobin E syndrome)



    นพ.กิตติ ต่อจรัส



    กลุ่มอาการฮีโมโกลบิน อี (Hemoglobin E syndrome)

    ในเม็ดเลือดแดงมีฮีโมโกลบิน (hemoglobin, Hb) ทำหน้าที่นำ oxygen ไปสู่อวัยวะต่างๆ คนปกติจะมี Hb A และ Hb A2 ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติพบครั้งแรก ในปี ค.ศ. 1954 จากการตรวจทางห้องปฏิบัติการ (hemoglobin electrophoresis)

    การศึกษาทางด้านระบาดวิทยา
    พบประชากรร้อยละ 30-40 เป็นพาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ อุบัติการณ์ของ ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) ในกรุงเทพฯ พบ พาหะของฮีโมโกลบิน อี (Hb E trait) ร้อยละ 12.9, โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อี (homozygous Hb E) พบร้อยละ 0.3 และ พาหะของ ฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับพาหะของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย (double heterozygote ของ Hb E และ alpha-thalassemia) พบได้ร้อยละ 5.38

    พยาธิสภาพของ ฮีโมโกลบิน อี
    เกิดที่สายเบต้าโกลบินในตำแหน่งที่ 26 กรดอะมิโนกูตามีน (glutamine) ถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนไลซีน (lysine) ซึ่งมีผลทำให้มีการสร้างฮีโมโกลบินลดลง ผู้ที่มียีน (gene) ฮีโมโกลบิน อี และมีปฏิสัมพันธ์ (interaction) กับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และหรือ เบต้าธาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ทำให้เกิดกลุ่มอาการจากฮีโมโกลบิน อี (hemoglobin E syndrome) ซึ่งจะไม่มีอาการ(asymptomatic form)หรือมีอาการทางคลินิก (symptomatic form) ดังนี้

    กลุ่มที่ไม่มีอาการ (asymptomatic forms) ประกอบด้วย

    1. พาหะของฮีโมโกลบิน อี (Hb E trait) คือผู้ที่ปกติ ไม่มีอาการทางคลินิก ไม่ต้องรักษา สามารถมีชีวิตเหมือนคนปกติ ตรวจเลือด (CBC) จะซีดเล็กน้อย, พบ target cell ในเสมียร์เลือด ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hb type) พบฮีโมโกลบิน เอ และ อี (Hb A E) โดยพบ ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) ประมาณ 25-30%

    2. ฮีโมโกลบิน อี และมีปฏิสัมพันธ์ (interaction) กับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) เรียกภาวะนี้ว่าเป็น พาหะคู่ (double heterozygote) เนื่องจากยีนของฮีโมโกลบิน อี (Hb E gene) อยู่บนเบต้าโกลบินยีน (beta-globin gene) ของโครมาโซมคู่ที่11 ส่วน แอลฟ่าธาลัสซีเมีย อยู่แอลฟาโกลบินยีน (alpha-globin gene) ของโครมาโซมคู่ที่16 ตามลำดับ ภาวะ double heterozygote คือผู้ที่เป็นปกติเช่นกัน

    ตัวอย่างของภาวะนี้ได้แก่ ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-2 (Hb E trait with alpha-thal 2 trait) และ ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-1 (Hb E trait with alpha-thal 1 trait )

    โดยผู้ที่เป็น Hb E trait withalpha-thal 2 trait จะมีผลเลือดเหมือนกับ Hb E trait
    ส่วน Hb E trait with alpha-thal 1 trait ผลเลือด จะมีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก (MCV), พบ target cell ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb A E โดยพบ Hb E ประมาณ 19-21%

    3. ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ที่พบร่วมกับภาวะขาดธาตุเหล็ก (iron deficiency) ผลเลือดจะพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็ก (MCV และ MCH มีขนาดเล็ก) ปริมาณ Hb E ลดลงขึ้นกับความรุนแรงของการขาตุเหล็ก (severity of iron deficiency)

    4. โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อี (homozygous Hb E) โดยทั่วไปไม่มีอาการ อาจจะพบมีอาการซีดเล็กน้อย พบ target cell 20-80% ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb E F และ ปริมาณ Hb E 85-95%, Hb F 15-5%

    5. โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อีร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-1 (homozygous Hb E with alpha-thal 1 trait) โดยทั่วไปไม่มีอาการ พบซีดเล็กน้อย MCV และ MCH มีขนาดเล็ก พบ target cell 20-80% ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb E F และ ปริมาณ Hb E 85-95%

    กลุ่มที่มีอาการ (symptomatic forms ) ป ระกอบด้วย

    1. เบตาธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี (beta-thalassemia/Hb E) ผู้ป่วยจะมี gene beta-thalassemia และ Hb E gene หรือ genotype ผู้ป่วยจะมีระดับความรุนแรงแตกต่างกันตั้งแต่ รุนแรงมาก ปานกลาง และ รุนแรงน้อย พวกที่มีอาการรุนแรงมากถึงปานกลางจำเป็นต้องได้รับการรักษาเช่นเดียวกับ homozygous beta-thalassemia พวกที่มีอาการน้อยอาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ EF โดยพบ Hb E ประมาณ 58.0 % ที่เหลือเป็น Hb F

    2. ฮีโมโกลบิน เอ อี บาร์ท (Hb E A Bart’s disease) คือผู้ป่วยฮีโมโกลบิน เฮช (hemoglobin H disease) ที่มี Hb E gene ร่วมด้วย อาการทางคลินิกประกอบด้วย ซีด เหลือง ตับ ม้ามโต ระดับความรุนแรงน้อยอาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ E A Bart’s,โดยพบ Hb E = 13.0 + 2.1%, Bart’s = 2.2 + 1.8% ที่เหลือเป็น Hb A

    3. ฮีโมโกลบิน อี เอฟ บาร์ท (Hb E F Bart’s disease) คือผู้ป่วยผู้ป่วยฮีโมโกลบิน เฮช (hemoglobin H disease) ที่มี ิbeta-thalassemia/Hb E หรือ Homozygous Hb E ร่วมด้วย อาการทางคลินิกจะมีระดับความรุนแรงน้อยเนื่องจากมี imbalance ทั้ง ? และ ? globin chain อาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ EF Bart’s, โดยพบ Hb E = 80 + 1.8% , Bart’s = 5% ที่เหลือเป็น Hb F





    .

    ตอบลบ
  2. ไขรหัสพันธุกรรมเลือด ทาลัสซีเมีย (Health&Cuisine)



    โรคธาลัสซีเมีย นี้เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม หรือยีนที่มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินนั้นประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิด คือ อัลฟ่าโกลบินซึ่งถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 16 และเบต้าโกลบิล ที่ถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 11 เมื่อใดที่เกิดความผิดปกติของยีนตัวใดตัวหนึ่งหรือคู่ใดคู่หนึ่ง ก็จะทำให้เกิดความผิดปกติต่อการสร้างฮีโมโกลบิน ทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ เรียกว่าภาวะ ธาลัสซีเมีย ความผิดปกติที่ยีนตัวเดียว ทำให้เกิดภาวะแฝง โรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะ

    แต่ถ้าเกิดความผิดปกติขึ้นกับยีนคู่ใดคู่หนึ่ง เรียกได้ว่าเป็น โรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมีย ซึ่งแบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้

    1. อัลฟ่า ธาลัสซีเมีย คือผู้ที่ร่างกายสร้างอัลฟ่า โกลบิน โปรตีนลดน้อยลงกว่าปกติ ในเมืองไทยเองมีผู้เป็นพาหะชนิดนี้ 15-20 เปอร์เซ็นต์ ของคนทั้งประเทศ ผู้มีพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมียจากการขาดหายไปของยีนอัลฟ่าเพียง 1 ตัวนั้นเรียกว่าอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย-2 ซึ่งเป็นชนิดไม่แสดงอาการและไม่มีผลต่อสุขภาพใด ๆ

    การตรวจเลือดทั่วไปอาจหาค่าความผิดปกตินี้ไม่ได้ ต้องใช้วิธีตรวจ DNA เท่านั้น ส่วนผู้ที่มีพาหะอีกชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากการขาดหายไปของยีนอัลฟ่าถึง 2 ตัว จะทำให้มีขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กลงและมีภาวะซีดเล็กน้อย แต่ไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพ เรียกว่าเป็น อัลฟ่า ธาลัสซีเมีย-1 ซึ่งมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก ส่วนความเสี่ยงการส่งต่อโรคสู่รุ่นลูก เป็นดังนี้

    1) ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -2 = ลูกเป็นโรค 100 เปอร์เซ็นต์

    2) พ่อเป็นพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -2 แต่แม่เป็นอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -1 = ลูกเสี่ยงเป็น โรคธาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ มีโอกาสปกติ ไม่เป็น ธาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ และเสี่ยงเป็นพาหะ ธาลัสซีเมีย แบบพ่อหรือแม่อย่างละ 25 เปอร์เซ็นต์

    3) ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -1 = ลูกเสี่ยงเป็น โรคธาลัสซีเมีย ขั้นรุนแรง 25 เปอร์เซ็นต์ มีโอกาสปกติ ไม่เป็น ทาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ และมีโอกาสเป็นพาหะ ธาลัสซีเมีย อีก 50 เปอร์เซ็นต์

    2. เบต้า ธาลัสซีเมีย คือคนที่ไม่สามารถสร้างสายเบต้าโกลบินได้เพียงพอ พบมากในชาวอิตาเลียน กรีซ ตะวันออกกลาง อิหร่าน ตะวันออกเฉียงใต้ของอัฟริกา และชาวจีนตอนใต้ ส่วนชาวไทยพบว่ามีตัวเลขอยู่ที่ 3-5 เปอร์เซ็นต์ เช่นกันกับอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย เบต้า ธาลัสซีเมีย ไม่ส่งผลกระทบใด ๆ ต่อสุขภาพ เพียงแต่จะมีภาวะซีดเล็กน้อย รวมถึงการเข้าใจผิดว่าเป็นเลือดจางเพราะขาดธาตุเหล็ก เมื่อหญิงชายที่มีพาหะเบต้า ธาลัสซีเมีย มาแต่งงานกัน โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคเบต้า ธาลัสซีเมีย มีถึง 25 เปอร์เซ็นต์

    นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของฮีโมโกลบินอีกชนิด เรียกว่า ฮีโมโกลบินอี ธาลัสซีเมีย ที่พบพาหะในทั่วทุกภาคของประเทศเมื่อผู้มีพาหะชนิดนี้แต่งงานกับผู้มีพาหะเบต้า ธาลัสซีเมีย ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นโรคเบต้า ธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินอีขั้นรุนแรง ได้ถึง 25 เปอร์เซ็นต์



    ...

    ตอบลบ
  3. รับมืออย่างไรเมื่อเป็นพาหะ โรคธาลัสซีเมีย

    สังเกตง่าย ๆ ว่าคุณมีแนวโน้มเป็นพาหะ ธาลัสซีเมีย หรือไม่ โดยดูจากผลตรวจเลือดของการตรวจร่างกายประจำปีถ้าแพทย์ระบุเพิ่มเติมว่ามีความผิดปกติของเม็ดเลือด ควรไปตรวจคัดกรองเพิ่มเติมเพื่อความมั่นใจตามโรงพยาบาลทั่วไป เมื่อทราบว่าคุณเป็นพาหะ โรคธาลัสซีเมีย ต้องทำความเข้าใจว่าคุณไม่ได้เป็นโรค แต่เป็นเพียงผู้ที่จะส่งผ่านโรคไปสู่ลูกหลานรุ่นต่อไป จึงไม่มีโอกาสป่วยและไม่กระทบต่อความสมบูรณ์ของร่างกายเลย ทั้งยังไม่จำเป็นต้องได้รับยาหรืออาหารเสริมแต่อย่างใด เพราะผู้ที่จะได้รับยาบำรุงเลือดที่เป็นธาตุเหล็กนั้น ต้องเป็นผู้ที่ถูกประเมินว่ามีภาวะขาดธาตุเหล็กร่วมด้วย ซึ่งตรวจได้โดยใช้วิธีวัดระดับเหล็กในร่างกาย หรือซีรั่มเฟอไรติน

    สิ่งเดียวที่ผู้เป็นพาหะ โรคธาลัสซีเมีย ทุกประเภทต้องใส่ใจ คือ การเลือกคู่ เพราะนั่นหมายถึงโอกาสเพิ่มความเสี่ยงการเกิดโรคสู่รุ่นลูก ซึ่งเมื่อเกิด โรคธาลัสซีเมีย แล้วต้องประคับประคองอาการ หรือรักษาตลอดชีวิตด้วยการถ่ายเลือดเป็นประจำทุกเดือน พร้อมขับเหล็กอีกวันละกว่า 10 ชั่วโมง เฉพาะค่ายาและค่าเลือดก็ตกราว ๆ หลักหมื่นต่อเดือนไม่รวมค่ารักษาพยาบาลอื่น

    ส่วนอีกทางเลือกในการรักษา โรคธาลัสซีเมีย ที่ช่วยให้หายเร็วกว่า แต่ก็มีความเสี่ยงสูงและราคาแพงมาก คือ การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก แต่ใช่ว่าผู้ป่วย โรคธาลัสซีเมีย ทุกรายจะรักษาด้วยวิธีนี้ได้ เพราะโอกาสที่จะหาไขกระดูกจากผู้บริจาค ได้ตรงกับของผู้ป่วยนับว่ายากมาก แต่ที่สำคัญคือกระบวนการรักษายังไม่ปลอดภัยร้อยเปอร์เซ็นต์ โอกาสติดเชื้อหรือร่างกายไม่รับไขกระดูกใหม่ก็มีสูง ความเสี่ยงที่ผู้ป่วยและญาติ ๆ ต้องทำใจนั้นจึงหมายถึงชีวิตแต่ทั้งนี้ทั้งนั้นไม่มีข้อกำหนดสำหรับผู้ที่มีพาหะชนิดเดียวกัน ว่าห้ามแต่งงานมีลูกแต่อย่างใด แต่ควรวางแผนก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการปรึกษาแพทย์ เพื่อหาความเสี่ยงการเกิดโรคในเด็ก ไม่ว่าจะด้วยการวินิจฉัยครรภ์อ่อนไม่เกิน 20 สัปดาห์ ด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อจากรก เพื่อตรวจในห้องปฏิบัติการ หรือหากทารกในครรภ์เป็นโรคแล้ว ยิ่งต้องได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่อง

    อาหารต้าน โรคธาลัสซีเมีย

    อาหารที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วย โรคธาลัสซีเมีย คือ อาหารคุณภาพดีที่ให้โปรตีนสูง และผักใบเขียวที่มีโฟเลท ซึ่งจำเป็นต่อการสร้างเม็ดเลือด ส่วนอาหารที่ผู้ป่วย โรคธาลัสซีเมีย ควรหลีกเลี่ยง คืออาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ไม่ว่าจะเป็นเครื่องในสัตว์ โดยเฉพาะตับและเลือด กุ้ง หอยแมลงภู่ หอยนางรม และสาหร่ายทะเล ที่มีธาตุเหล็กสูงกว่าเนื้อสัตว์ 3-8 เท่า แต่หากมีการรับประทานอาหารที่เหล็กสูงเข้าไป อาจดื่มเครื่องดื่มประเภทชาและนมถั่วเหลือง เพื่อไปช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กได้ ที่สำคัญ ไม่ควรซื้อวิตามิน แร่ธาตุหรือผลิตภัณฑ์เสริมอาหารมารับประทานเองโดยไม่ปรึกษาแพทย์



    http://health.kapook.com/view4164.html

    .

    ตอบลบ
  4. ไม่ระบุชื่อ9 ตุลาคม 2556 02:18

    double heterozygous Hb E and Hb constant spring not rule out Beta thalassemia/HbE with Hb constant spring คืออะไรคะ ไม่เข้าใจ

    ตอบลบ