พาหะของฮีโมโกลบินอี (Carriers of hemoglobin E)

พาหะของฮีโมโกลบินอี (Carriers of hemoglobin E)

 

ฮีโมโกลบินอี (hemoglobin E, Hb E) เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติของเม็ดเลือดแดงที่พบได้บ่อย ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี (carriers, trait) จะมีฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง 2 ชนิด คือ ฮีโมโกลบินเอ (Hb
A) และ ฮีโมโกลบินอี (Hb E) หรือเขียนเป็น Hb AE

ฮีโมโกลบินอี ถ่ายทอดจากพ่อและหรือจากแม่ไปสู่ลูก เหมือนกับการถ่ายทอดความสูง สีผม หรือ สีตา การถ่ายทอดนี้ไม่เลือกว่าเป็นเพศชายหรือหญิงจะถ่ายทอดเหมือนกัน และจะคงอยู่กับคนๆ นั้น ตั้งแต่แรกเกิดไปจนถึงตลอดชีวิต

ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี คือผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนปกติ เพียงแต่ถ้าคู่แต่งงานของตน
เป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมียโอกาสที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (beta-thalassemia/Hb E)ซึ่งจะกล่าวต่อไป

 

 

 

เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี หมายความว่าอะไร

ในเลือดจะมีเม็ดเลือดแดงประมาณ 5 ล้านตัวต่อลูกบาศก์มิลลิลิตรลอยอยู่ในน้ำเลือดที่เรียกว่า พลาสมา ในเม็ดเลือดแดงจะมีสารสีแดงที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน หัวใจทำหน้าที่สูบฉีดเลือดไปตามหลอดเลือดเพื่อนำออกซิเจนไปสู่อวัยวะต่างๆทั่วร่างกายโดยฮีโมโกลบินเป็นตัวที่นำออกซิเจนที่ฟอกจากปอดไปสู่อวัยวะต่างๆ ปกติแล้วคนทั่วไปจะมีฮีโมโกลบินเอ (Hb A)ในการทำหน้าที่นี้ ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี จะมีฮีโม
โกลบินเอ (Hb A) และ ฮีโมโกลบินอี (Hb E) ทำหน้าทีนี้เช่นกัน

 

 

 

ฮีโมโกลบินอี ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่าไร

ฮีโมโกลบินอีถ่ายทอดผ่านทางยีน (genes) มนุษย์มีการถ่ายทอดคุณลักษณะต่างๆผ่านทางยีน (genes) เช่น สีของตา ความสูง หรือชนิดของ ฮีโมโกลบิน ยีนคือหน่วยพันธุกรรมที่กำหนดคุณลักษณะดังกล่าว
และถ่ายทอดจากพ่อและแม่ไปสู่ลูกลูกต้องมียีนของคุณลักษณะดังกล่าวเป็นคู่คือ ยีนหนึ่งได้จากพ่อและอีกหนึ่งยีนได้จากแม่ คนปกติจะได้รับยีนของฮีโมโกลบินเอจากพ่อและแม่ แต่ในผู้ที่เป็นพาหะของ
ฮีโมโกลบินอีจะได้รับยีนของฮีโมโกลบินเอและยีนของฮีโมโกลบินอีจากพ่อและแม่

 

เราจะทราบได้อย่างไรว่ามียีนของฮีโมโกลบินอี

ทราบได้โดยการตรวจเลือดซึ่งมี 2 ขั้นตอนคือ
 

1. การตรวจกรองด้วยเครื่องตรวจเม็ดเลือดแดงอัตโนมัติ (CBC) โดยพบว่าเม็ดเลือดแดง (MCV) จะมีขนาดเล็ก
2. การตรวจวิเคราะห์หาชนิดของฮีโมโกลบิน (hemoglobin analysis, hemoglobin type) จะพบว่าประด้วยฮีโมโกลบินเอ (Hb A) และ ฮีโมโกลบินอี (Hb E)

เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีมีผลต่อสุขภาพหรือไม่

ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่เจ็บป่วยง่ายกว่าคนปกติ จะไม่อ่อนแอแต่สามารถออกกำลังกายหรือทำงานได้เหมือนคนปกติ ผู้เป็นพาหะจะไม่มีปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพไม่จำเป็นต้องรับประทานยาบำรุงยาโฟลิค หรือ ธาตุเหล็ก

 

ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีจะมีภาวะขาดธาตุเหล็กได้หรือไม่

 

มีโอกาสน้อยมากที่จะพบทั้งสองภาวะร่วมกันอย่างไรก็ตามถ้าสงสัยควรตรวจเลือดว่าขาดธาตุเหล็กหรือไม่ ถ้าพบว่าขาดธาตุเหล็กก็ให้การรักษาด้วยยาเสริมธาตุเหล็กจนภาวะขาดธาตุเหล็กหายขาด

 

ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีและตั้งครรภ์จะดูแลอย่างไร

ดูแลเหมือนหญิงตั้งครรภ์ทั่วไปซึ่งอาจพบภาวะขาดธาตุเหล็กและรักษาโดยการให้ธาตุเหล็กเสริม

 

 

มีวิธีการรักษาที่ทำให้ไม่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีได้หรือไม่

ไม่มีวิธีใดๆ ผู้ที่เป็นพาหะก็จะเป็นตลอดไป

 

ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีจะเปลี่ยนเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงได้หรือไม่

เป็นไปไม่ได้

 

คนปกติทั่วไปจะติดฮีโมโกลบินอีจากผู้ที่เป็นพาหะได้หรือไม่

ฮีโมโกลบินอีจะไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่ง

 

 

ผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี สามารถบริจาคโลหิตได้หรือไม่

สามารถบริจาคโลหิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป

 

เบต้าธาลัสซีเมีย / ฮีโมโกลบินอี คืออะไร

คือโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดหนึ่ง ผู้ป่วยจะไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้ปกติปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงจะน้อยกว่าปกติทำให้ผู้ป่วยซีด อาการทางคลินิกมี 3 กลุ่มคือ

ประมาณ 1 ใน 4 ของผู้ป่วยมีอาการรุนแรงจะมีปัญหาโลหิตจางมีอาการซีดตั้งแต่อายุ 3 เดือน ถึง 1 ปี ถ้าไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้นอายุเฉลี่ย ใน 10 ปี

ประมาณ 1 ใน 2 ของผู้ป่วยมีอาการอยู่ในกลุ่มของอาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermedia) อาจได้รับเลือดเมื่อเป็นวัยรุ่นจนถึงผู้ใหญ่

ประมาณ 1 ใน 4 ของผู้ป่วยเป็นกลุ่มที่มีอาการน้อยดำเนินชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ อาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด

 

 

เบต้าธาลัสซีเมีย / ฮีโมโกลบินอี ชนิดอาการรุนแรงรักษาอย่างไร

ผู้ป่วยจะซีดจำเป็นต้องได้รักษาโดยการให้เลือดทุก 4 สัปดาห์เรียกการรักษาแบบนี้ว่าการให้เลือดที่ความเข้มข้นของเลือดใกล้เคียงปกติ (high transfusion) เมื่อได้เลือดประมาณ 20 ครั้งก็จำเป็นต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก ผู้ป่วยจะมีการเจริญเติบโตและทำกิจกรรมต่างๆได้ใกล้เคียงปกติ ในกรณีที่มีพี่หรือน้องที่ไขกระดูกเข้ากันได้การปลูกถ่ายไขกระดูกจะเป็นการรักษาที่หายขาด

 

มีความเป็นไปได้หรือไม่ที่จะทำนายหรือคาดเดาว่าผู้ป่วยรายไหนอยู่ในกลุ่มอาการรุนแรง

 

ในปัจจุบันยังไม่การทำนายที่แน่นอนได้ 100 %ว่าผู้ป่วยรายใดจะมีอาการรุนแรง แต่การติดตามอาการทางคลินิกและการตรวจเลือดดูการผ่าเหล่าของเบต้ายีน (point mutation) หรือการพบยีนแอลฟ่าธาลัส
ซีเมียร่วมด้วยเช่นมีพาหะของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ในผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี อาการจะไม่รุนแรงมากเป็นต้น

 

จะสามารถป้องกันโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีได้หรือไม่

 

ปัจจุบันกระทรวงสาธารณสุขมีนโยบายที่จะให้ข้อมูลและตรวจกรองพาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ (ฮีโมโกลบินอี) ดังนี้

การตรวจกรองพาหะในหญิงตั้งครรภ์โดยหญิงที่มาฝากครรภ์จะได้รับการตรวจ โอเอฟ (osmotic fragility test, OF test) หรือตรวจ

 

การถ่ายทอดฮีโมโกลบินอี

 

1. ถ้าสามีหรือภรรยาคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีและอีกคนหนึ่งปกติทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์จะมีโอกาสได้ 2 อย่างคือ 50% มีบุตรเป็นปกติ และ 50% มีบุตรเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี ดังตัวอย่าง

 

2. ถ้าสามีและภรรยาต่างเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีทั้งคู่ ทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์จะมีโอกาสได้ 3 อย่างคือ 25% มีบุตรเป็นปกติ 50% มีบุตรเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี และ 25% มีบุตรเป็นโฮโมซัยกัสของฮีโมโกลบินอี ดังตัวอย่าง

 

 

3. ถ้าสามีหรือภรรยาคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอีและอีกคนหนึ่งเป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมียทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์จะมีโอกาสได้ 4 อย่างคือ 25% มีบุตรเป็นปกติ 25% มีบุตรเป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย 25% มีบุตรเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี และ 25% มีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิด เบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี ดังตัวอย่าง

 

CBC และ ดีซีไอพี (DCIP) เพื่อกรองพาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินอีตามลำดับ

การให้ข้อมูลและคำปรึกษกับหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะและการติดตามสามีมาตรวจเลือด

การให้คำปรึกษากับสามีและภรรยาที่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคโดยการวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดเป็นทางเลือกหนึ่งของหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรค

โดยทั่วไปแล้วการตรวจกรองพาหะในหญิงตั้งครรภ์ไม่แนะนำให้ทำ ควรทำก่อนการตั้งครรภ์กรณีที่ภรรยาเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี

 

 

มีข้อแนะนำอย่างในการชวนสามีมาตรวจเลือดหาพาหะธาลัสซีเมีย

 

ข้อที่จะแจ้งให้สามีทราบคืออุบัติการณ์ของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินอี พบได้บ่อยสามีที่มาตรวจเลือดอาจจะปกติได้ แม้สามีที่มาตรวจเลือดเป็นพาหะของธาลัสซีเมียก็ยังมีโอกาสมีลูกปกติได้
ผลการตรวจเลือดและ การตัดสินใจของคู่สมรส ถือเป็นความลับ

 

 

อุบัติการณ์ของฮีโมโกลบินอีมีมากน้อยแค่ไหน

 

ฮีโมโกลบินอีเป็นฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบได้บ่อย ประมาณ 1% ของประชากรโลกเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี ในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้พบได้บ่อยประเทศไทยในภาคอีสานโดยเฉพาะอีสานใต้ได้แก่ ศรีสะเกษ บุรีรัมย์ และสุรินทร์ พบประมาณ 50% ที่กรุงเทพฯพบประมาณ 15-20%

 

 

 

 

ที่มา :: รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ กิตติ ต่อจรัส
 

http://www.thalassemia.or.th/magazine/15-1/tf-magazine-03-06.pdf

http://www.thalassemia.or.th/thal-cpg.pdf

http://www.ra.mahidol.ac.th/ramaInter/sites/default/files/0PA/PDF/Pages%2520from%2520RPC%25202%2520bloodcell.pdf